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一、多态性

    多态性（polymorp hism ）指处于随机婚配的群体中，染色体同一基因座位上存在多个等位基因，编码两种以上的产物。等位基因（alle le）是 指位于一对同源染色体上对应位置的一对基因。在群体中，由于基因突变，同一座位所可能出现的基因系列称为复等位基因。HLA复合体的每一座位均为复等位基因，如 HLA-A座位有5个复等位基因；HLA-B有 30 个；HLA-C有 83 个；HLA-DRA 有2个；HLA-DRB 有 227 个；HLA-DQA 有 20 个；HLA-DQB 有43 个；HLA-DPA有 8 个；HLA-DPB有 87 个……若以经典的HLAⅠ和Ⅱ类 2个基因座位计算，在随机组合的情况下，人 群中可能会出现02 ～ 5个 HLA基因型。因此在人群中无关个体间HLA型别*相同的可能性极小，这给临床上选择型别合适的移植物供体带来了巨大困难。另外，在 HLA复合体中，每一对等位基因均为共显性（codom in ance）。 即在杂合状态下，同源染色体上的等位基因均表达出相应的产物，使其在人群中HLA表型（phenoty pe）的多态性增加。贰尝滨厂础八戒影院

二、单元型遗传

    在HLA复合体中，同一条染色体上紧密连锁的等位基因很少发生同源染色体间的交换，这一染色体上HLA复合体不同座位等位基因的特定组合即构成一个单元型（haplotype）。 在遗传过程中，HLA复合体单元型常作为一个完整的遗传单位由亲代传给子代，即为单元型遗传。而在一个个体，其体细胞内来自父母的两条同源染色体上HLA基因的组合称其为基因型（genotype）。

    人体细胞为二倍体细胞，两个单元型分别来自父方和母方。按概率计算，在同胞之间比较HLA复合体单元型型别只会出现下列3种可能性：两个单元型*相同或*不同的概率各占25%；有 一个单元型相同的概率占50%。亲代和子代之间则必然有一个单元型相同，且只有一个单元型相同。这一遗传特点在器官移植的供者选择以及法医学的亲子鉴定中得到了广泛应用。贰尝滨厂础八戒影院

叁、连锁不平衡

    HLA复合体各等位基因均有各自的基因频率（指群体中携带某一复等位基因的比率）。理论上，若各基因座位的等位基因随机组合构成一个单元型，则某一单元型型别出现频率应等于组成该单元型各基因频率的乘积。但实际上，在群体中不同座位上某两个或两个以上等位基因同时出现在一个单元型的频率与理论上预期频率有明显的差异，这种现象即称连锁不平衡（lin kage disequilib rium）。 如在北欧白人中，HLA-A和 HLA-B8频率分别为0.7 和0.8。若随机组合，两个基因同时出现在一个单元型的预期频率为0.7 ×0.=0.08。但实际测得HLA-A、HLA-B8连锁在一起的频率是0.088，即 认为HLA-A、HLA-B8两者之间存在连锁不平衡。贰尝滨厂础八戒影院

    连锁不平衡现象在一定程度上限制了群体中HLA单元型的多样性，这给器官移植寻找HLA相容供体提供了更多的机会，但却给HLA与疾病关联研究中寻找原发关联成分增加了一定的难度，因为所发现的某个HLA易感基因，很可能仅仅是该原发性易感基因处于连锁不平衡中，属于次级关联成分。